Le troisième plan maladies rares est sur les rails !

En août 2004, en réponse à la mobilisation collective des associations de malades, de chercheurs et de cliniciens, la loi a inscrit les maladies rares comme une priorité de santé publique. Bien que la prévalence de chacune de ces maladies soit faible voire très faible, elles touchent globalement près de 3 millions de personnes en France. Le premier Plan National Maladies Rares en 2005, puis le second en 2011, ont permis de mettre en œuvre cette volonté du législateur et d’inscrire cette mobilisation inédite dans le temps. A la fin de l’année 2016, le deuxième Plan National Maladies Rares s’achèvera. Le troisième Plan devra entrer en vigueur début 2017.

Les maladies rares posent des problèmes de différentes natures. Elles intéressent peu les industriels en raison de l’étroitesse des débouchés; le parcours des patients est souvent difficile: errements diagnostiques, petit nombre de spécialistes, hétérogénéité territoriale. Pire l’épidémiologie de ces maladies ou leur histoire naturelle restent encore mal connue. Enfin, de très nombreuses maladies restent orphelines ce qui signifie qu’aucun traitement curatif ne peut être proposé aux patients.

Soladis et la CRO Soladis Clinical Studies sont très impliqués dans certaines maladies rares. Certaines de ces maladies qui étaient encore orphelines il y a une quinzaine d’années peuvent aujourd’hui être traitées. C’est le cas par exemple de l’hypertension artérielle pulmonaire, qui a vu sa nosologie se préciser au cours des années alors que nous étions largement impliqués dans les études épidémiologiques ou la validation d’algorithmes de dépistage combinant les données cliniques, échocardiographies et les explorations fonctionnelles pulmonaires. Ces travaux ont fait l’objet de diverses publications dans de grandes revues scientifiques et nous sommes fiers d’y avoir été associés. Nous poursuivons nos efforts dans ce domaine en tirant parti des progrès technologiques et en étant constamment force de proposition. Nous avons également une forte expérience dans le domaine des maladies lysosomiales (des maladies caractérisées par l’accumulation de déchets dans les lysosomes des cellules par absence ou dysfonctionnement d’un enzyme de dégradation): maladie de Gaucher, maladie de Fabry, maladie de Pompe, maladie de Sanfilippo.

Soladis et Soladis Clinical Studies entendent poursuivre cette mission. De lourds investissements sont prévus dans les prochains mois pour valider de nouvelles hypothèses et faire encore avancer les connaissances. Le contenu de ce projet phare est encore confidentiel mais nous pourrons vous en dire davantage dans les prochains mois.

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